Chẩn đoán và Điều trị HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU (Hemophagocytic Syndromes hoặc Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: HLH)

HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU

         Là hậu quả của sự tăng quá mức các cytokin trong máu do tăng hoạt động của hệ thống đại thực bào - mono. Hội chứng thực bào máu được chia làm 2 loại:

+ Hội chứng thực bào máu nguyên phát (Primary Hemophagocytic Syndrome) hay còn gọi là hội chứng thực bào máu có tính gia đình, xảy ra khi có đột biến các gen liên quan đến protein perforin và thường được kích hoạt sau nhiễm trùng.

+ Hội chứng thực bào máu thứ phát (Secondary Hemophagocytic Syndrome): các tác nhân nhiễm trùng, miễn dịch hoặc bệnh ác tính có thể tác động lên hệ thực bào gây hoạt tác quá mức của hệ thực bào gây nên hội chứng thực bào máu.

1. CHẨN ĐOÁN:

1.1. Lâm sàng: 

- Sốt kéo dài.

- Thiếu máu.

- Xuất huyết da niêm.

- Gan to, lách to.

- Vàng da.

- Hội chứng màng não.

1.2. Cận lâm sàng

Như trong phần tiêu chuẩn chẩn đoán dưới đây.

1.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng thực bào máu: gồm có 1 trong 2 nhóm tiêu chuẩn sau:

* NHÓM 1: Tiêu chuẩn về sinh học phân tử: Khi có tổn thương một trong các gen đặc hiệu sau: PFR1, UNC13D, STX11, STXBP2.
* NHÓM 2: Tiêu chuẩn về lâm sàng và xét nghiệm: gồm 5/8 tiêu chuẩn: 

1. Sốt - 
2. Lách to - 
3. Giảm ít nhất 2 trong 3 dòng máu ngoại biên - 
4. Tăng Triglycerid máu lúc đói > 3mmol/l và/hoặc Fibrinogen < 1,5g/l - 
5. Ferritin > 500mcg/l - 
6. NK giảm hoặc mất hoạt tính - 
7. CD25 > 2400 U/ml - 
8. Tủy đồ: thực bào máu không có hình ảnh ác tính trên lam tủy.

Nguồn: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh truyền nhiễm - Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới TPHCM 2018  

2. ĐIỀU TRỊ
2.1. Điều trị hóa chất tấn công 8 tuần đầu
Gồm:
+ Etoposide: liều 150mg/ m2 da x 2 lần/ tuần ở tuần 1-2 ; giảm xuống 1 lần/ tuần từ tuần 3-8.
+ Dexamethason: liều 10mg/ m2 da/ ngày trong 2 tuần đầu, sau đó mỗi 2 tuần kế tiếp giảm nửa liều rồi ngưng hẳn khi hết tuần thứ 8.
+ Cyclosporin A: liều 6mg/kg/ ngày chia 2 lần uống.
2.2. Điều trị củng cố: Áp dụng từ tuần thứ 9 và kéo dài không quá tuần thứ 40.
+ Etoposide: liều 150mg/ m2 da x 1 lần mỗi 2 tuần.
+ Dexamethason: liều 10mg/ m2 da/ ngày x 3 ngày mỗi 2 tuần.
+ Cyclosporin A: duy trì đảm bảo nồng độ trong máu ở mức 200 microgam/L.
2.3. Ghép tế bào gốc:
Hội chứng thực bào máu nguyên phát có tổn thương gen đặc hiệu, các trường hợp hội chứng thực bào máu thứ phát nhưng dai dẳng, tái phát nhiều lần.
2.4. Điều trị khác:
IVIG liều 0,5g/kg cân nặng truyền tĩnh mạch mỗi 4 tuần 1 lần.
Các điều trị hỗ trợ triệu chứng như truyền máu, hạ sốt, dinh dưỡng...