BÁO CÁO CA BỆNH THIẾU MEN G6PD - TƯ VẤN ĐIỀU TRỊ BỆNH TRUYỀN NHIỄM TỐT NHẤT TPHCM (SÀI GÒN)

       Có rất nhiều người lạm dụng thuốc giảm đau hạ sốt có chứa paracetamol, bất kể họ đang bị bệnh gì và nguyên nhân ra sao. Tất nhiên đa phần chẳng gây hậu quả nghiêm trọng gì cả, thế nên họ cứ thoải mái mà sài thui. Bỗng nhiên tới một ngày đẹp trời họ bị viêm gan, suy đa phủ tạng mới tá hỏa chạy tới viện, rồi lại than: Biết thế, biết thế tôi đã không lạm dụng thuốc. Có muôn hình vạn trạng tổn thương cơ quan trong cơ thể có thể gây ra bởi thuốc giảm đau hạ sốt paracetamol, tuy nhiên có một tình huống hiếm gặp nhưng rất hay đó là đái huyết cầu tố sau khi sử dụng thuốc paracetamol ở những người thiếu men G6PD. Sau đây tôi xin trình bày một trường hợp đã gặp và đã viết lên tạp chí khoa học.

ĐÁI HUYẾT CẦU TỐ DO THIẾU MEN G6PD. BÁO CÁO CA MỘT CA LÂM SÀNG VÀ TỔNG HỢP Y VĂN.

Nguyễn Chí Thắng

TÓM TẮT

Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh di truyền khá phổ biến ở một số vùng nhất định ở châu Á, châu Phi và Địa Trung Hải. Tình trạng bệnh gây ảnh hưởng đến sức bền hồng cầu, khiến cho những bệnh nhân này dễ bị tan vỡ hồng cầu hay còn gọi là tan máu. Những vấn đề thường gặp ở bệnh nhân thiếu men G6PD là tình trạng thiếu máu và đái huyết cầu tố xảy ra khi tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn rất nhiều lần so với sinh lý bình thường. Nghiên cứu này mô tả một bệnh nhân nam 22 tuổi thiếu men G6PD và có đái huyết cầu tố.

  *Từ khóa: Thiếu men G6PD, đái huyết cầu tố và thiếu máu tan máu.

HEMOGLOBINURIA IN A PATIENT WITH G6PD DEFICIENCY. A CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE.

ABSTRACT

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is a genetic disorder that occurs most frequently in certain parts of Africa, Asia, and the Mediterranean. This condition mainly affects red blood cells. In affected individuals, a defect in an enzyme called glucose-6-phosphate dehydrogenase causes red blood cells to break down prematurely, which is called hemolysis. The common medical problem associated with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is hemolytic anemia and hemoglobinuria, which occur  when red blood cells are destroyed faster than the body can replace them. The present study describes the 22 – year – old man with G6PD deficiency involving hemoglobinuria.

   *Key words: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, hemoglobinuria, and hemolytic anemia.

ĐẶT VẤN ĐỀ

Thiếu men Glucose – 6 – photphat dehydrogenase là một bệnh di truyền làm rối loạn về enzym phổ biến nhất trên thế giới, một số dân tộc ở miền Nam Việt Nam tỉ lệ này là 11,3% [3], đó là tình trạng người bệnh không đủ enzyme glucose-6-phosphate để giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Người bệnh dễ bị dị ứng nặng khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng một số dược phẩm, hóa chất có tính ôxy hóa. G6PD hay là một enzyme nội bào, cấu trúc gồm 515 acid amin, trọng lượng phân tử 59000 dalton, có vai trò xúc tác cho phản ứng hóa học: D-glucose 6-phosphate + NADP⁺   6-phospho-D-glucono-1,5-lactone + NADPH + H⁺. Enzyme này là chất xúc tác cho con đường pentose phosphate, tạo nicotinamide  adenine dinucleotide phosphate hydro (NADPH) từ nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP) . NADPH đóng vai trò duy trì nồng độ của glutathione trong các tế bào, giúp bảo vệ các tế bào này khỏi sự phá hủy của các tác nhân oxy hóa. Hồng cầu không tạo được NADPH bằng bất cứ con đường nào khác, cho nên khi thiếu G6PD, chúng rất dễ bị phá hủy bởi các chất có tính oxy hóa [1].

Tế bào hồng cầu có thể bị phá hủy và gây ra tình trạng tan máu cấp nếu bệnh nhân thiếu men G6PD mắc phải một số bệnh nhiễm trùng, căng thẳng quá mức, một số loại thức ăn ( như đậu fava ), và một số loại thuốc có tính oxy hóa bao gồm: thuốc chống sốt rét, Aspirin, Nitrofurantoin, thuốc chống viêm giảm đau non – steroid, nhóm quinin, Sulfamid và một số hóa chất khác chẳng hạn băng phiến cũng có thể gây bùng phát cơn bệnh [4], [5]. Bệnh thường xảy ra ở nam nhiều hơn nữ, theo Denish Bwayo và cộng sự thì tỉ lệ này là 53,5% ở nam so với 46,5% ở nữ [2].

Chẩn đoán thiếu men G6PD được thực hiện bằng phân tích định lượng đo ánh sáng quang phổ, thường hơn là test nhanh huỳnh quang phát hiện sự tạo NADPH từ NADP. Chẩn đoán này dương tính nếu mẫu máu không phát quang dưới ánh sáng tia cực tím. Phương  pháp PCR (polymerase chain reaction) được dùng để phát hiện những đột biến cụ thể và được sử dụng cho tầm soát cộng đồng, nghiên cứu gia đình, hay chẩn đoán tiền sản.

Trong nghiên cứu này chúng tôi mô tả một bệnh nhân nam 22 tuổi bị bệnh thiếu men G6PD, có tình trạng đái huyết cầu tố, đồng thời tổng hợp y văn về sinh lý bệnh học của tan vỡ hồng cầu do thiếu men G6PD, cũng như bàn luận về chẩn đoán và phương pháp điều trị.

GIỚI THIỆU CA BỆNH

Bệnh nhân nam 22 tuổi, chưa từng có tiền sử đái huyết cầu tố, sốt rét. Cách vào viện 04 ngày, bệnh nhân xuất hiện sốt đột ngột, sốt nóng kèm gai rét, không rét run, đau mỏi người và vùng thắt lưng, uống thuốc theo quân y đơn vị gồm paracetamol, vitamin 3B, sau đó vài tiếng bệnh nhân xuất hiện đi tiểu vàng đậm, rồi dần chuyển sang đi tiểu màu đen như nước cà phê, đồng thời da niêm mạc vàng đậm. Chuyển đến A4 – BV175 trong tình trạng còn sốt khoảng 38⁰C, nước tiểu còn đen đậm.  XN lúc vào: số lượng bạch cầu: 13000/mm³, số lượng hồng cầu: 2,44 triệu/mm³, Hemoglobin: 8,5g/dl; số lượng tiểu cầu: 164000/mm³; men gan AST/ALT: 140,5/89,9U/l;  Bilirubin toàn phần/trực tiếp: 207,75 /21,36umol/l. Xét nghiệm kí sinh trùng sốt rét (KSTSR) (-), nước tiểu hồng cầu +++, men G6PD: 1.2U/gHb. Chúng tôi đã chẩn đoán là Đái huyết cầu tố ở bệnh nhân thiếu men G6PD do thuốc paracetamol. Sau đó bệnh nhân được dùng thuốc giải độc tế bào gan, cắt hoàn toàn việc sử dụng paracetamol. Tình trạng bệnh nhân tốt dần lên, hết sốt, men gan về bình thường, sau 5 ngày Billirubin TP/TT: 15,98/1,61; hết vàng da niêm mạc, hồng cầu về bình thường.

BÀN LUẬN

Về chẩn đoán, bệnh nhân nhập viện trong tình trạng sốt, nước tiểu đen đậm, thiếu máu, chúng ta có thể nghĩ tới nguyên nhân do sốt rét đái huyết cầu tố, tuy nhiên bệnh nhân không có rét run, nhiệt độ chỉ khoảng 38⁰C, xét nghiệm KSTSR (-), yếu tố dịch tễ cũng không phù hợp nên loại bỏ nguyên nhân này.

Một số nguyên nhân khác có thể gây đái huyết cầu tố như cường lách, đái huyết cầu tố kịch phát ban đêm thì cũng không hợp lý vì qua thăm khám, siêu âm và làm các xét nghiệm tình trạng gan lách của bệnh nhân hoàn toàn bình thường, các kết quả cận lâm sàng cũng không phù hợp.

Sau khi loại trừ các nguyên nhân trên, chúng tôi nghĩ tới tình trạng đái huyết cầu tố là do hậu quả của việc dùng thuốc trên cơ địa bệnh nhân mắc một bệnh di truyền nào đó. Việc nghĩ tới nguyên nhân đái huyết cầu tố do thiếu men G6PD là khá phù hợp theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Huệ và cộng sự thì tỉ lệ này lên tới 58,5 % [3], đồng thời xét nghiệm men G6PD = 1.2U/gHb đã khẳng định chẩn đoán đái huyết cầu tố do thiếu men G6PD là chính xác. Chúng tôi cho rằng nguyên nhân đái huyết cầu tố ở bệnh nhân này có thể là do sau dùng Paracetamol bởi lẽ đây là một thuốc có tính oxi hóa khá mạnh, ở những người thiếu men G6PD rất dễ xảy ra tình trạng đái huyết cầu tố khi sử dụng những thuốc thuộc nhóm này [5]. Hơn nữa, kể từ khi ngừng thuốc paracetamol, tình trạng bệnh đã được cải thiện rõ rệt. Kết quả này cũng phù hợp với nghiên cứu của T K Chan và cộng sự khi họ đã đưa ra được một danh sách các tác nhân gây ra tình trạng đái huyết cầu tố ở bệnh nhân thiếu G6PD dựa trên theo dõi lâm sàng [4].

Về điều trị không có gì đặc biệt, vì chúng ta đã biết đây là một bệnh liên quan đến di truyền, điều quan trọng là phải phát hiện ra nguyên nhân, tìm cách phòng tránh cho bệnh nhân trước khi xảy ra, và chấm dứt càng sớm càng tốt nếu bệnh đang tiến triển. Bệnh nhân sau đó hồi phục hoàn toàn và được xuất viện [5].

KẾT LUẬN

Thiếu men G6PD là bệnh tương đối nguy hiểm nếu không được phát hiện kịp thời, nhưng ở Việt Nam sự phát hiện và chẩn đoán bệnh còn chưa được coi trọng, do đó chúng ta cần có thái độ nghiêm túc không được chủ quan đối với những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh này. Việc phát hiện bệnh và tư vấn cho bệnh nhân về tình trạng bệnh cũng như cách phòng tránh là hết sức cần thiết để không có những lần tái phát sau này cũng như hậu quả đáng tiếc có thể xảy ra vì thiếu hiểu biết về bệnh. Trong y khoa, việc sử dụng thuốc nói riêng cũng như quá trình điều trị bệnh nói chung phải xem xét hết sức toàn diện, đặc biệt là phải lưu tâm đến tác dụng phụ của một số thuốc có thể xảy ra đối với một số nhóm bệnh nhân nhất định.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. WHO Working Group. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bull World Health Organ.1989;67:601–611. [PubMed]

2. Denis Bwayo, Mark Kaddumukasa, Henry Ddungu, Fred Kironde. Prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and its association with  Plasmodium falciparum infection among children in Iganga distric in Uganda. BMC Res Notes. 2014; 7: 372. Published online 2014 June 18. doi: 10.1186/1756-0500-7-372. [PubMed]

3. Nguyen Thi Hue, Jean Paul Charlieu, Tran Thi Hong Chau, Nick Day, Jeremy J Farrar, Tran Tinh Hien, and Sarah J Dunstan. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations and haemoglobinuria syndrome in the Vietnamese population. Malar J. 2009; 8: 152, doi:  10.1186/1475-2875-8-152.

4. T K Chan, D Todd, S C Tso. Drug-induced haemolysis in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Br Med J. 1976 November 20; 2(6046): 1227–1229.

5. Cpt Ali R Elyassi, Maj Henry H Rowshan. Perioperative Management of the Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficient Patient: A Review of Literature. Anesth Prog. 2009 Fall; 56(3): 86–91. doi: 10.2344/0003-3006-56.3.86.

LIÊN HỆ THỰC TẾ BS.THẮNG 0988778115